Ένα μωρό γεννήθηκε στην Ελλάδα χάρη σε εξωσωματική γονιμοποίηση με εμβρυομεταφορά (IVF) στην οποία συμμετείχαν τρία άτομα. Η ομάδα των Ισπανών και Ελλήνων γιατρών, που το έδωσαν Νέα, εξήγησε ότι η τεχνική χρησιμοποιήθηκε για να ξεπεραστεί το πρόβλημα υπογονιμότητας μιας μητέρας, αξιοποιώντας ένα σύστημα που είχε δοκιμαστεί στο παρελθόν για υποβοηθούμενη γονιμοποίηση σε περιπτώσεις μιτοχονδριακών ασθενειών. Η μητέρα και το μωρό είναι καλά, αλλά η γέννα προκαλεί πολλές συζητήσεις, ειδικά για το πώς χρησιμοποιήθηκε μια τεχνική που σχεδιάστηκε για την πρόληψη συγκεκριμένων ασθενειών και όχι για την καταπολέμηση περιπτώσεων υπογονιμότητας.

Ο μιτοχόνδρια είναι κυτταρικά οργανίδια που υπάρχουν στα περισσότερα ζωικά και φυτικά κύτταρα. Δραστηριοποιούνται στο κυτταρόπλασμα, το ρευστό μέρος του κυττάρου που περιέχεται στα όρια της κυτταρικής μεμβράνης, και έχουν το καθήκον να ρυθμίζουν την κυτταρική αναπνοή και την παραγωγή ενέργειας για να διατηρούν το κύτταρο ζωτικό.

Το DNA των μιτοχονδρίων (mtDNA) είναι ξεχωριστό από αυτό που περιέχεται στον πυρήνα του κυττάρου: είναι μια ιστορία από μόνο του. Η μητέρα είναι αυτή που περνά το μιτοχονδριακό DNA στους απογόνους (αν και υπάρχουν περιπτώσεις περιορισμένης πατρικής μετάδοσης) κατά τη γονιμοποίηση. Τα μιτοχόνδρια υπάρχουν τόσο στο ωάριο όσο και στο σπέρμα, αλλά στο τελευταίο βρίσκονται μόνο στην ουρά, η οποία δεν διεισδύει μέσα στο ωάριο. Καθώς το έμβρυο αναπτύσσεται, τα μιτοχόνδρια αναπαράγονται και στη συνέχεια διατηρούν το DNA τους που θα συνοδεύει κάθε άτομο στην ενήλικη ζωή, παραμένοντας χωριστά από αυτό που περιέχεται στους πυρήνες των κυττάρων.

Η δραστηριότητα των μιτοχονδρίων είναι θεμελιώδης για τη λειτουργικότητα των κυττάρων και κατά συνέπεια των οργανισμών. Το πρόβλημα είναι ότι το μιτοχονδριακό DNA μπορεί μερικές φορές να υποστεί μεταλλάξεις, καθιστώντας τα μιτοχόνδρια λιγότερο λειτουργικά. Αυτές οι δυσλειτουργίες μπορούν να προκαλέσουν πολυάριθμες ασθένειες, μερικές από τις οποίες είναι εξουθενωτικές και οδηγούν σε απώλεια όρασης, κινητικότητας και, στις πιο σοβαρές περιπτώσεις, θάνατο. Εάν η μητέρα φέρει μερικές από αυτές τις μεταλλάξεις στα μιτοχονδριακά της γονίδια, υπάρχει πιθανότητα ο απόγονός της να προσβληθεί από μία από αυτές τις σοβαρές ασθένειες.

Για να ξεπεραστεί αυτό το πρόβλημα, ορισμένοι ερευνητές αναρωτήθηκαν αν ήταν δυνατό να σχεδιαστούν θεραπείες για την αντικατάσταση των μιτοχονδρίων, πριν από τη γονιμοποίηση, προκειμένου να σταματήσει η μετάδοση μεταλλάξεων στους απογόνους. Αναπτύχθηκε θεραπεία μιτοχονδριακής υποκατάστασης (MRT) που περιλαμβάνει τη χρήση δύο ωαρίων για εξωσωματική γονιμοποίηση, ένα από τη μέλλουσα μητέρα – με γονίδια που θα μπορούσαν να προκαλέσουν μεταλλάξεις στο μιτοχονδριακό DNA – και ένα από δότη.

Για να το θέσω πολύ απλά, η τεχνική συνίσταται στη χρήση του πυρήνα του ωαρίου της μελλοντικής μητέρας, όπου διατηρούνται τα χρωμοσώματα, και του κυτταροπλάσματος του δότη, όπου περιέχονται τα μιτοχόνδρια με το DNA τους με χαμηλότερο κίνδυνο μεταλλάξεων. Αυτό το «υβριδικό» ωάριο χρησιμοποιείται στη συνέχεια για γονιμοποίηση με σπέρμα και στη συνέχεια εμφυτεύεται ξανά στη μελλοντική μητέρα, η οποία θα συνεχίσει την εγκυμοσύνη.

Από το 2000, ορισμένες ιδιωτικές εταιρείες και ερευνητικά κέντρα άρχισαν να πειραματίζονται με το MRT με έναν σκοπό διαφορετικός: αύξηση του ποσοστού επιτυχίας στην υποβοηθούμενη αναπαραγωγή. Σύμφωνα με ορισμένους ερευνητές, μάλιστα, σε ορισμένες περιπτώσεις οι δυσκολίες στην απόκτηση παιδιών συνδέονται με ελαττώματα που υπάρχουν στο κυτταρόπλασμα των ωαρίων. Το MRT, λένε, βοηθά στον αποκλεισμό αυτών των προβλημάτων επειδή επιτρέπει την αντικατάσταση του κυτταροπλάσματος με αυτό ενός δότη και χωρίς ιδιαίτερες συνέπειες από την άποψη του DNA. Η πρακτική διασφαλίζει ότι μόνο το 0,2 τοις εκατό του DNA του μελλοντικού παιδιού προέρχεται από τον δότη. Το πρόβλημα είναι ότι μέχρι σήμερα δεν υπάρχει αξιόπιστη επιστημονική έρευνα και επαρκής εμπειρία για να πούμε ότι το σύστημα είναι ασφαλές και ότι δεν αυξάνει τους κινδύνους για την υγεία των νεογνών.

Στην περίπτωση του παιδιού που γεννήθηκε πρόσφατα στην Ελλάδα, το MRT πραγματοποιήθηκε στο Ινστιτούτο Ζωής στην Αθήνα, μια ιδιωτική κλινική που έχει ξεκινήσει συνεργασία με την ισπανική startup Embryotools, εξειδικευμένη στη δοκιμή νέων συστημάτων εξωσωματικής γονιμοποίησης με εμβρυομεταφορά. . Η εταιρεία επέλεξε την Ελλάδα επειδή οι νόμοι της χώρας δεν απαγορεύουν ρητά τη χρήση του MRT για σκοπούς άλλους από αυτούς για τους οποίους προοριζόταν, όπως αλλού, αφήνοντας μια γκρίζα ζώνη όπου είναι ευκολότερο να διεξάγονται δίκες χωρίς νομικά προβλήματα.

Το MRT εξακολουθεί να αντιτίθεται σε πολλές χώρες, κυρίως για ηθικούς λόγους, που συνδέεται με τις μεγάλες αμφιβολίες σχετικά με τους κινδύνους στους οποίους εκτίθενται τα παιδιά που γεννιούνται με αυτήν την τεχνική. Στο Ηνωμένο Βασίλειο, η δοκιμή του MRT σε ερευνητικό περιβάλλον έχει εγκριθεί στο Πανεπιστήμιο του Newcastle, αλλά μόνο για να κατανοηθεί εάν είναι πραγματικά χρήσιμο για την αποφυγή της μετάδοσης γονιδίων που αυξάνουν τον κίνδυνο μιτοχονδριακών ασθενειών.

Ωστόσο, η έλλειψη σαφών νόμων ή ρητών απαγορεύσεων κατέστησε δυνατή τη χρήση του MRT για σκοπούς άλλους από αυτούς για την καταπολέμηση των μιτοχονδριακών ασθενειών, σε διάφορα μέρη του κόσμου. Συνέβη το 2016 στο Μεξικό και την επόμενη χρονιά στην Ουκρανία, όπου γεννήθηκαν τουλάχιστον 7 παιδιά με αυτή την τεχνική. Το πρόβλημα είναι ότι επρόκειτο για μεμονωμένες περιπτώσεις, χωρίς να έχει διεξαχθεί αυστηρή επιστημονική έρευνα για τα αποτελέσματα και τα αποτελέσματα της θεραπείας. Οι ηγέτες της Embryotools λένε ότι θέλουν να πραγματοποιήσουν μια πιο αυστηρή μελέτη, προκειμένου να καταδείξουν εάν η MRT είναι πράγματι χρήσιμη στην αύξηση των πιθανοτήτων επιτυχίας της εξωσωματικής γονιμοποίησης.

Ωστόσο, δεν είναι όλοι πεπεισμένοι ότι ο δρόμος που ακολουθεί η Embryotools είναι ο σωστός. Η εταιρεία δεν χρησιμοποίησε ομάδα ελέγχου και οι γυναίκες που συμμετείχαν στο πρόγραμμα είχαν όλες προβλήματα με τη συμβατική εξωσωματική γονιμοποίηση. Η μητέρα του μωρού που γεννήθηκε πρόσφατα στην Ελλάδα είναι 32 ετών και είχε δοκιμάσει τέσσερις κύκλους παραδοσιακής εξωσωματικής γονιμοποίησης, χωρίς να έχει κανένα αποτέλεσμα. Η Embryotools λέει ότι, πριν δοκιμάσει το σύστημα σε άλλες γυναίκες, θα αξιολογήσει την υγεία της μητέρας και του μωρού που γεννήθηκε στο Institute of Life.

Μέχρι σήμερα, ωστόσο, δεν είναι σαφές εάν η χρήση MRT αυξάνει πραγματικά τις πιθανότητες έναρξης εγκυμοσύνης, σε σύγκριση με τις παραδοσιακές τεχνικές. Δεν υπάρχει επαρκής επιστημονική βάση για να το υποστηρίξουμε, ούτε να υποστηρίξουμε ότι είναι ασφαλές για νεογέννητα. Πέρα από ηθικά ζητήματα, η πιο κρίσιμη υπενθύμιση ότι τίποτα δεν αποκλείει ότι η ελληνική περίπτωση είναι απλώς αποτέλεσμα επιτυχούς εξωσωματικής γονιμοποίησης μετά από πολλές προσπάθειες και όχι αποτέλεσμα βελτίωσης που επέφερε η χρήση εξωτερικού ωαρίου για την αντικατάσταση του κυτταροπλάσματος.