Η διαδικτυακή αλληλεγγύη τρέχει για να βοηθήσει ένα παιδί με μια σπάνια γενετική ασθένεια

Ένα ταξίδι αλληλεγγύης ξεκίνησε στην πόλη χάρη σε ορισμένους επιχειρηματίες για να βοηθήσουν ένα παιδί που πάσχει από μια σπάνια γενετική ασθένεια. Η έκκληση της μαμάς μανούλας στη σελίδα gofundme λέει την ιστορία της:

«Γεια σας, με λένε μανούλα και είμαι μητέρα ενός γλυκού αγοριού δύο ετών. Στους 5 μήνες βρέθηκε να έχει πολλαπλές κοιλιακές ανωμαλίες και γι’ αυτό είχε ήδη δύο καρδιοχειρουργική, περνώντας συνολικά 4 μήνες της ζωής του στο νοσοκομείο.

Στους 22 μήνες έφτασε η διάγνωση μιας σπάνιας, όντως εξαιρετικά σπάνιας, γενετικής νόσου!». Είναι το «σύνδρομο Chops», μια σχεδόν άγνωστη παθολογία που έχει περιγραφεί μόνο 13 περιπτώσεις στην ιατρική βιβλιογραφία και περίπου 30 παγκοσμίως. Το Chops σημαίνει Διανοητικό έλλειμμα-μεγάλο πρόσωπο-καρδιοπάθεια-παχυσαρκία-συμπλοκή των πνευμόνων-κοντό ανάστημα-σύνδρομο σκελετικής δυσπλασίας.

«Δεν υπάρχουν σχέδια έρευνας για το Chops, οι περισσότεροι γιατροί δεν γνωρίζουν για αυτήν την ασθένεια. Στις Ηνωμένες Πολιτείες, ιδιαίτερα στην Καλιφόρνια, υπάρχει μια εταιρεία που ονομάζεται RareBase, η οποία διαθέτει τα κατάλληλα εργαλεία για να μπορεί να εντοπίσει ένα φάρμακο ικανό να αφαιρέσει ή τουλάχιστον να μετριάσει τα πολλά συμπτώματα που εξασθενούν και περιορίζουν την καθημερινή ζωή των παιδιών Chops. Ως μητέρα, πρέπει να δράσω τώρα, προτού η γενετική αλλοίωση προκαλέσει ανεπανόρθωτη βλάβη, και ζητώ από τα βάθη της καρδιάς μου λίγη βοήθεια από πολλούς. Τα κεφάλαια που συγκεντρώθηκαν θα διατεθούν για το πρόγραμμα για τον εντοπισμό του βέλτιστου φαρμάκου για τη θεραπεία του Chops, το οποίο θα ωφελήσει τον Mario και τα άλλα παιδιά Chops, σπάνια όπως εκείνος.

Αυτό ο σύνδεσμος στη σελίδα για να βοηθήσει τον μικρό και να ανακαλύψει όλη την ιστορία του

Pinelope Sallaki

"Τζάνκι του Διαδικτύου. Κύριος της μπύρας. Επαγγελματίας ζόμπι. Εξερευνητής. Αφοσιωμένος υπέρμαχος του καφέ. Μελετητής του Διαδικτύου."

Αφήστε μια απάντηση

Η ηλ. διεύθυνση σας δεν δημοσιεύεται. Τα υποχρεωτικά πεδία σημειώνονται με *